Consórcio internacional sequencia pela primeira vez o genoma completo de um ser humano

O livro de instruções de uma pessoa tem 3,055 bilhões de letras, segundo a nova leitura, incluindo 8% do DNA que permanecia oculto por falta de tecnologia

O tamanho da ignorância humana só se percebe com o passar do tempo. A humanidade viveu sem saber que existiam os micróbios até que um comerciante de tecidos holandês, Antonie van Leeuwenhoek, os viu no final do século XVII com um rudimentar microscópio que ele mesmo inventou. Outro grande avanço tecnológico agora permite desvendar pela primeira vez a sequência completa de um genoma humano. Os Homo sapiens levaram 300.000 anos para serem capazes de ler inteiro o seu próprio manual de instruções.

Um gigantesco consórcio internacional anunciou há 20 anos o primeiro esboço do sequenciamento do genoma humano, mas aquela versão ainda estava cheia de buracos. O norte-americano Adam Phillippy, um biólogo com especialização em informática, compara a tarefa com o quebra-cabeça de uma paisagem, em que faltavam as peças azuis do céu, parecidas demais entre si para poderem ser encaixadas com a tecnologia de antigamente. Outra numerosa equipe científica, o chamado Consórcio T2T, publicou agora “a primeira sequência verdadeiramente completa” de um genoma humano. São 3,055 bilhões de nucleotídeos, as letras químicas com as quais está escrito o manual de instruções de uma pessoa. Os autores calculam que ainda faltava ler 8% do genoma.

O manual de funcionamento das células, dobrado em seu interior, é basicamente uma gigantesca molécula de DNA, com cerca de dois metros de comprimento. Lá estão as diretrizes para que, por exemplo, um neurônio do cérebro saiba transmitir um pensamento. O manual de instruções da célula está escrito com combinações de apenas quatro letras químicas (ATTGCTGAA…). As atuais técnicas de sequenciamento maciço, usadas em hospitais para estudar as doenças com um componente genético, não são capazes de ler o longuíssimo genoma humano de uma só vez, mas conseguem reconhecer fragmentos de algumas centenas de letras, que depois são ordenadas graças a um genoma de referência, que funciona como a foto da paisagem na caixa do quebra-cabeça.

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